condrogénesis imperfecta

síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos: braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas. También se conoce como acondrogénesis tipo Langer-Saldino o acondrogénesis [ICD-11: Q77.4]